澳门球盘网

您现在的位置:首页->学术活动

博士开题报告公示(杨业明201711210105,张珊珊201711210106,,邹同丹201711210108,蒋灵晰201711210107)

更新时间: 2018-12-05 点击量: 230
分享到:

时间:2018年12月14日星期五,上午8:30

地点:中国澳门球盘网附属医院·四川省人民医院老年皮肤科五楼会议室

专家名单:朱先军教授(博士)史毅研究员(博士)张厚斌教授(博士)

黄玉林副教授(博士)龚波副教授(博士)

开场发言人:杨业明,张珊珊,邹同丹,蒋灵熙

博士生:张珊珊,学号201711210106

研究方向:疾病基因研究和基因治疗

题目:视网膜血管/神经发育性眼病的致病基因

简介:视网膜血管/神经发生性眼病是家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FVER,一种以视网膜周围异常血管发育不良为特征的常染色体显性遗传性眼病)和青光眼(青光眼)萎缩性和下垂的主要临床特征,以视觉为特征的视野缺损场缺陷和视力下降。这两种疾病的发病机制目前尚不清楚,尚未发现有效的治疗方法。因此,重要的是寻找新的视网膜血管/神经性异常眼病的致病基因并研究这些基因的功能。对产前诊断,临床干预和治疗具有重要意义。

2017级生物医学工程学科(专业代码107200)博士开放报告

博士生:杨业明,学号201711210105

研究方向:疾病基因研究和基因治疗

题目:磷脂转化酶β亚基TMEM30A及相关基因的功能研究

报告简介:真核细胞中各种膜结构两侧的磷脂分布是不对称的,这种不对称分布需要动态调节磷脂翻转酶。目前认为这些酶可分为三类:爬行酶,外翻酶和内翻酶,它们的细胞生理功能才刚刚开始。已显示P型ATP酶IV类亚型(P4-ATP酶)具有潜在的磷脂反转酶活性。 P4-ATP酶的研究最初是在酵母中进行的,并且该酵母蛋白家族中的所有五种都已显示具有磷脂转化酶活性,并且还发现这些蛋白质在细胞极性建立和气泡转运中起重要作用。 。在哺乳动物中,已经基于基因比对和系统发育树分析鉴定了14种P4-ATP酶成员。据报道,这些P4-ATP酶在体内发挥重要作用。

P4-ATPase的正常功能的功能依赖于TMEM30蛋白家族的帮助。在文献中已经报道,在TMEM30家族蛋白的帮助下,酵母磷脂转化酶需要参与膜形成,蛋白质转运和其他过程。然而,他们目前的研究仅限于病理方面。其中,TMEM30A是一类保守的两种跨膜蛋白,对于大多数P4-ATP酶的适当亚细胞定位和功能至关重要。此外,哺乳动物中的14种P4-ATP酶功能可能是复杂的并且组织分布彼此掺杂。很难研究它的功能。因此,研究β亚基TMEM30A的功能更为重要。为了进一步了解哺乳动物磷脂旋转酶及其相互作用蛋白TMEM30A在细胞内活性中的分子机制,本研究通过构建多种TMEM30A条件性敲除小鼠诱导了对不同细胞中敲除小鼠的观察。疾病表型,表型的进一步分子机制,阐明TMEM30A及其相关基因发挥其正常的生理功能,从而揭示了P4-ATP酶相关疾病的发病机制。

2017级生物医学工程学科(专业代码107200)博士开放报告

博士生:江灵熙,学号201711210107

研究方向:疾病基因研究和基因治疗

题目:高度近视疾病的遗传鉴定和近视VIPR2的功能研究

报告简介:

高度近视被认为是由环境和遗传因素决定的疾病。在现代社会,发病​​率逐年上升。高度近视常伴有眼底病变,包括视网膜和脉络膜萎缩,脉络膜新生血管(CNV),巩膜后巩膜,黄斑裂孔,Fuch斑块,轴向延伸等,还可引起黄斑变性,视网膜脱离,青光眼等并发症。眼底病变和并发症是导致失明的主要原因之一。因此,研究和控制疾病是每个从事眼科研究的员工的共同愿望。以前的研究发现局部视网膜生物活性物质可能直接或间接作用于巩膜基质中的基质金属蛋白酶,导致I,IV和V型胶原蛋白降解,最终导致巩膜活跃生长和重塑,导致轴向视网膜。导致近视的变化。根据大量研究,实验性近视的发生与局部视网膜生物活性物质如多巴胺,乙酰胆碱,转化生长因子,血管活性肠肽,视网膜和一氧化氮的失衡有关。同时,有人利用鸡肉建立形觉剥夺性近视,发现视网膜光感受器和脉络膜中的VIPR2基因呈现明显的上升趋势。因此,无论是进一步鉴别高度近视疾病基因还是进一步研究VIPR2基因功能,对于产前诊断,临床干预和治疗都具有重要意义。

2017级生物医学工程学科(专业代码107200)博士开放报告

博士生:邹同丹,学号201711210108

研究方向:基因表达调控和细胞信号转导

题目:Reep6基因在感光细胞中的功能研究

报告简介:视网膜变性通常是一组与遗传相关的综合征,并且变性的发生通常涉及细胞凋亡。视网膜色素沉着(RP),主要是由于视紫红质基因的突变,视网膜变性(RD)是由环鸟苷磷酸化酶基因的突变引起的,慢性视网膜变性(RDS)是由periphin-RDS突变引起的。转化的视紫红质基因中的大鼠与人常染色体显性视网膜色素上皮视网膜病变相似,证实了突变视紫红质基因在其发育中的作用。在视网膜脱离后,感光细胞立即死亡,因此即使在视网膜复位后视力也很难恢复。视力恢复通常由分离时间的长度决定,因为感光细胞在分离后经历细胞凋亡。诱导细胞凋亡的主要因素是:脱离后的循环障碍,生长因子的丧失,色素上皮分离,玻璃体视网膜和视网膜下出血对视网膜的毒性作用。视网膜脱离2天后,外核层出现细胞凋亡,4天后明显凋亡,外核层细胞减少。 5天后,内核层细胞减少,最后以视网膜变薄结束。存在与细胞凋亡相关的其他视网膜疾病,例如糖尿病性视网膜病,玻璃体视网膜增生性病变等。